Afgelopen weekend (22-24 juni) vond in Nashville (VS) het zesde congres van Dysautonomia International plaats. Een 40-tal dysautonomie experts kwamen er spreken over hun medische en wetenschappelijke inzichten. Het congres werd bijgewoond door wetenschappers, vertegenwoordigers van belangenorganisaties, voorvechters van patiëntenrechten, zorgverleners en heel veel patiënten. Wij waren er helaas niet bij, maar dankzij enkele ijverige verslaggevers die de wereld op de hoogte hielden via de sociale media, kunnen we je toch een overzicht bieden van de hoogtepunten. Omdat een tweedaagse conferentie met zoveel sprekers niet op één pagina samen te vatten valt, deelden we het verslag op in vijf stukken.

* Hou er rekening mee dat dit verslag volledig gebaseerd is op de berichtgeving van anderen. Wij kunnen dus niet garanderen dat er hier en daar een foutje of verkeerde interpretatie in geslopen is. Ook komen helaas niet alle sprekers erin aan bod. De originele berichtgeving kan je nalezen op Twitter via #DysConf2018. De video-opnames van de lezingen zijn beschikbaar op het Vimeo-kanaal van Dysautonomia International.

>> Deel 2: Behandeling.
>> Deel 3: Complicaties en symptomen.
>> Deel 4: Uit te sluiten oorzaken.
>> Deel 5: En verder…

Deel 1: Is POTS een auto-immuunziekte?

Je kon er dit jaar weer niet onderuit. Zowat iedereen lijkt het er intussen over eens dat posturaal orthostatisch tachycardie syndroom (POTS) in de meerderheid van de gevallen moet beschouwd worden als een autoimmuunziekte, waarin het immuunsysteem ten onrechte bepaalde receptoren van het autonoom zenuwstelsel aanvalt.

Het autonoom zenuwstelsel

Prof. Blair Grubb (University of Toledo) gaf in zijn openingsspeech een overzicht van het autonoom zenuwstelsel. Autonome zenuwknopen bedienen soms wel 50 plaatsen, verspreid over het hele lichaam, tegelijk. Het autonoom zenuwstelsel is dus dermate vertakt dat een probleem ermee zich op veel plaatsen tegelijk manifesteert. Vroeger deelden we het autonoom zenuwstelsel op in een vecht-vlucht gedeelte (sympatisch) en rust-verteer gedeelte (parasympatisch). Nu weten we dat dezelfde zenuwen zowel sympatische als parasympatische signalen geven. Het systeem is complexer dan we dachten, en zouden willen.

Vers van de pers! Prof. Grubb kreeg op de valreep splinternieuwe data geprepareerd. In een nieuwe studie werden bij 92% van 72 patiënten met POTS antilichamen tegen alfa adrenerge receptoren (verantwoordelijk voor de vasoconstrictie) aangetroffen. 65% Van de onderzochte patiënten hadden daarnaast ook antilichamen tegen andere types van autonome receptoren. Bij geen enkele van de onderzochte gezonde controleproefpersonen werden dergelijke auto-antistoffen aangetroffen. De antistoffen werden in eerder onderzoek al aangetroffen (zie bvb. dit bericht van een paar maanden geleden), maar nog nooit werd zo’n grote groep patiënten zo systematisch onderzocht. Prof. Grubb besluit dat de resultaten het bewijs vormen dat POTS een auto-immunziekte is, en dat immuuntherapie moet worden overwogen als behandeling.

Auto-immuniteit bij dysautonomie

Ongeveer 50 miljoen amerikanen lijden aan een auto-immuunziekte. Wanneer een aandoening vaak accuut voorkomt na een infectie gaan we er meestal van uit dat die aandoening autoimmuun is. POTS is zo’n aandoening. Prof. Brent Goodman (Mayo Clinic) gaf een overzicht van de gevolgen van auto-immuniteit en hun verband met dysautonomie.

Adrenerge en angiotensine auto-antistoffen

Volgens Prof. David Kem (University of Oklahoma) spelen vooral auto-antistoffen tegen adrenerge receptoren (verantwoordelijk voor o.a. vasoconstrictie en hartritme), angiotensine receptoren (verantwoordelijk voor o.a. bloedvolume), en in mindere mate muscarine receptoren (verantwoordelijk voor o.a. hartritme) een belangrijke rol bij POTS. Deze auto-antistoffen kunnen geactiveerd worden door enzymen die geproduceerd worden door virussen, zoals EBV (klierkoorts) of Lyme bijvoorbeeld. Deze enzymen vernielen heel specifieke onderdelen (lusjes) van de receptoren. Om de beschadigde cellen op te ruimen activeert het immuunsysteem antistoffen.

De auto-antistoffen blijven echter ook na de infectie in het lichaam, zodat ook gezonde receptoren vanaf dan consequent worden aangevallen door het immuunsysteem. Hierdoor raakt het systeem, waaronder de bloedcirculatie, ontregeld waardoor het bloed zich verzamelt in de benen (pooling) en het hart probeert te compenseren (tachycardie). Voor een correcte reactie van het zenuwstelsel op deze verstoring is steeds meer noradrenaline nodig, wat op zijn beurt het sympatisch zenuwstelsel overbelast, waardoor patiënten zich ‘moe maar opgedraaid’ voelen.

Dunne vezel neuropathie (DVN)

Nog een aanwijzing voor de auto-immune basis van dysautonomie is de frequente aanwezigheid van Dunne Vezel Neuropathie (DVN), een aantasting van de kleinste vezeltjes van het autonoom zenuwstelsel. Prof. Amanda Peltier (Vanderbilt University) legde uit dat DVN veroorzaakt kan worden door onder andere vergiftiging (bvb. door teveel of juist te weinig vitamine B6) maar ook door auto-immuniteit. Het komt heel vaak voor bij POTS. Dunne vezels bevinden zich massaal in de huid, maar ook rond organen. DVN veroorzaakt daardoor vaak pijn, jeuk, overmatig of juist niet zweten, rusteloze benen en autonome symptomen. Het goede nieuws is dat ze relatief snel herstellen. Als we dus vinden waardoor ze beschadigd worden, en de oorzaak kunnen wegnemen, zullen ze snel terug groeien.

Conclusie: Is POTS een auto-immuunziekte?

Alle evidentie wijst in elk geval in die richting voor het overgrote deel van de patiëntenpopulatie. Er is echter nood aan commercieel beschikbare, betrouwbare tests voor auto-antistoffen zodat bij elke individuele patiënt kan worden nagegaan of, en welke auto-antistoffen aanwezig zijn. En er lijkt eensgezindheid dat ook onderzoek naar behandeling in de toekomst hierop zal toegespitst worden.

>> Deel 2: Behandeling.
>> Deel 3: Complicaties en symptomen.
>> Deel 4: Uit te sluiten oorzaken.
>> Deel 5: En verder…