Mei is Ehlers-Danlos Awareness Maand

Je eigen jurk dicht kunnen ritsen vanwege je hypermobiele gewrichten, een fluweelzachte, ver uitrekbare huid en een scala aan gezondheidsproblemen die op het eerste gezicht niks met elkaar te maken hebben: welkom in de wereld van de Ehlers-Danlos Syndromen. Deze maand is Ehlers-Danlos Awareness Maand. En dat is hard nodig, want net als POTS wordt EDS vaak veel te laat of niet gediagnosticeerd.

Wat is EDS?

Ehlers-Danlos Syndroom is de verzamelnaam voor een aantal erfelijke bindweefselaandoeningen. De meeste van die aandoeningen zijn zeldzaam, en in medische opleidingen komen ze nauwelijks aan bod. Net als bij POTS wordt de diagnose EDS dan ook vaak heel laat – of zelfs niet – gesteld en is bewustwording hard nodig. De meeste EDS-types worden vastgesteld aan de hand van een genetische test. Maar voor het EDS-type dat het vaakst met POTS wordt geassocieerd – EDS van het Hypermobiele Type, of hEDS – is nog geen genetische afwijking geïdentificeerd. Deze diagnose wordt daarom gesteld op basis van fysisch onderzoek.

Bindweefsel

EDS heeft alles te maken met bindweefsel, het soort weefsel dat het meest voorkomt in je lichaam. Zoals de naam al duidelijk maakt, houdt bindweefsel je lichaam bijeen. Zie het als de ‘lijm’ van je lijf. Zonder bindweefsel zouden je organen los in je buik rondzweven, en je skelet in een hoopje afzonderlijke botten uiteen vallen. Het bindweefsel heeft echter veel meer functies dan alleen organen verbinden. Het bevat onder andere belangrijke onderdelen van het immuunsysteem en de bloedvoorziening. Het bevindt zich dan ook echt overal in je lichaam.

Symptomen

Bij mensen met het Ehlers-Danlos syndroom gaat er iets mis met dat bindweefsel. De meest zichtbare symptomen zijn hypermobiele gewrichten die gemakkelijk uit de kom geraken en een fragiele, zeer rekbare huid. EDS heeft echter nog veel meer symptomen, die vaak onzichtbaar zijn en een invloed hebben op het hele functioneren, zoals vermoeidheid en chronische pijn. De precieze symptomen verschillen per EDS-type.

Dysautonomie

Een van die (groepen van) verborgen symptomen die vaak voorkomen bij mensen met EDS is dysautonomie, en dan vooral POTS. De exacte cijfers lopen nogal uiteen, maar geschat wordt dat ongeveer de helft van de EDS-patiënten POTS of een andere vorm van orthostatische intolerantie of dysautonomie heeft. En ook omgekeerd komt binnen de POTS-populatie vaker EDS voor dan binnen de ‘normale’ populatie. Het gaat dan vooral om hEDS: EDS van het Hypermobiele Type. Daarnaast zijn er nog veel meer POTS-patiënten die niet aan alle EDS criteria voldoen, maar toch hypermobiele gewrichten hebben. Deze vorm van bindweefselproblematiek wordt ondergebracht binnen de algemene term ‘Hypermobiliteits Spectrum Aandoeningen’ (HSD).

Oorzakelijk verband?

Er is dus een duidelijk verband tussen beide aandoeningen. De reden hiervoor is nog steeds niet gekend. Al is er bij bindweefselaandoeningen sprake van zaken als verhoogde elasticiteit van de vaatwanden waardoor pooling van bloed ontstaat, verhoogde vatbaarheid voor auto-immuniteit en dunne vezel neuropathie, histaminerge en mestcel verstoringen zoals Mestcel Activatie Syndroom (MCAS), en in zeldzame gevallen Arnold Chiari Malformatie (een misvorming van de schedelbasis) of cranio-cervicale instabiliteit die beiden een knelling van hersenstam of ruggemerg kunnen veroorzaken. Al deze factoren kunnen een aanleiding vormen tot het ontstaan van dysautonomie.

Gevolgen voor behandeling van POTS

EDS-patiënten met POTS worden op dezelfde manier behandeld als andere POTS-patiënten. Er moet echter heel omzichtig worden omgesprongen met zaken als fysieke training om letsels te vermijden. En ook bepaalde vormen van medicatie (hormonale middelen bijvoorbeeld) kunnen de bindweefselproblematiek beïnvloeden.

EDS-patiënten noemen zichzelf ook wel eens ‘zebra’s’. Ze verwijzen hiermee naar een populaire les uit de opleiding geneeskunde: “Als je hoefgetrappel hoort, denk dan aan paarden, niet aan zebra’s”. Of anders gezegd: denk bij het waarnemen van symptomen steeds aan de meest voor de hand liggende verklaring, niet aan zeldzame ziekten. Veel artsen vergeten echter dat wanneer het hoefgetrappel niet kan verklaard worden door paarden, ze wel degelijk moeten uitkijken naar zebra’s.

Een ‘dazzle’ is de naam voor een kudde zebra’s. ‘Dazzle together’, de slogan van de EDS awareness maand verwijst dan ook naar de wil van EDS patiënten om zich te groeperen om zo beter opgemerkt te worden.

Meer (Engelstalige) informatie over EDS en de EDS awareness maand vind je op de website van de internationale EDS vereniging.

In het Nederlands kun je terecht bij de Nederlandse Vereniging van Ehlers-Danlos Patiënten of de Vlaamse Vereniging voor Erfelijke Bindweefselaandoeningen.

Een goed, recent wetenschappelijk overzichtsartikel over de link tussen EDS en Dysautonomie vind je hier: Hakim et al. (2017). Cardiovascular Autonomic Dysfunction in Ehlers–Danlos Syndrome – Hypermobile Type. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics), 175C:168–174.